Mutacija gena amiša čini ih imunima na srčane bolesti

Sve Vijesti

amish_man.jpgNakon desetak studija Amiša tijekom 15 godina, istraživači s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Maryland otkrili su novu mutaciju gena među populacijom Amiša starog poretka koja značajno smanjuje razinu triglicerida u krvi i čini se da ih čini imunima na kardiovaskularne bolest.

Znanstvenici vjeruju da je mutaciju u zajednicu Amiša u okrugu Lancaster prvi put unijela osoba rođena sredinom 1700-ih. Čini se da je ova mutacija rijetka ili je nema u općoj populaciji.


Alan R. Shuldiner, dr. Med., Stariji autor studije, kaže: „Amiši starog poretka idealni su za genetska istraživanja jer su genetski homogeni narod koji svoje porijeklo vodi unatrag 14 generacija u malu skupinu koja je u Pennsylvania došla iz Europe u sredinom 1700-ih. ”Rezultati studije bit će objavljeni u izdanju časopisa Science 12. prosinca 2008.

'Otkrili smo da oko 5 posto Amiša ima gensku mutaciju koja ubrzava razgradnju triglicerida, što su čestice masti u krvi povezane s povećanim rizikom od bolesti srčanih arterija', kaže vodeći istražitelj Toni I. Pollin, Dr. Sc., Docent medicine na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Maryland. Nositelji mutacije imaju upola manju količinu apoC-III, proteina povezanog s trigliceridima, nego ljudi bez genske varijante.

Dr. Pollin kaže da osobe s ovom mutacijom imaju višu razinu HDL-kolesterola, takozvanog 'dobrog' kolesterola, i niže razine LDL-kolesterola, 'lošeg' kolesterola. Uz to, imaju manje arterioskleroze (otvrdnjavanje arterija) - mjereno količinom kalcija u njihovim koronarnim arterijama. 'Naša otkrića sugeriraju da ovaj nedostatak pomaže u zaštiti ljudi od razvoja kardiovaskularnih bolesti', kaže ona.

Trigliceridi i kolesterol su lipidi ili masti koje cirkuliraju u krvi. Gen proučavan u Amišima inhibira razgradnju triglicerida tako da duže ostaju u krvi.


'Otkriće ove mutacije može nam na kraju pomoći da razvijemo nove terapije za snižavanje triglicerida i prevenciju kardiovaskularnih bolesti', kaže dr. Pollin.

Više od 800 članova zajednice Amiša starog poretka u okrugu Lancaster, Pa., Sudjelovalo je u studiji, koju je financirao Nacionalni institut za srce, pluća i krv Nacionalnog instituta za zdravstvo. Istraživači su koristili novi pristup koji se naziva studija povezanosti genoma ili GWAS za brzo skeniranje 500 000 markera u DNK sudionika kako bi se pronašle varijacije ili polimorfizmi pojedinačnih nukleotida zvani SNP, koji su povezani s razinom triglicerida u krvi. GWAS tehniku ​​široko koriste znanstvenici širom svijeta kako bi pronašli gene povezane s mnogim bolestima.


Kao dio studije, sudionici su pili mliječni napitak s visokim udjelom masti, a zatim su ih slijedećih šest sati pomno nadzirali krvnim testovima, kao i ultrazvučnim testovima njihove brahijalne arterije kako bi utvrdili koliko su se njihove arterije nosile s masnim obrokom. Neki su također testirani kako bi se utvrdilo postoje li naslage kalcija u njihovim koronarnim arterijama, što je jasan znak kardiovaskularnih bolesti. 'Ono što smo otkrili je da je kod ljudi koji imaju mutaciju mnogo manja vjerojatnost da će se kalcificirati', rekao je dr. Pollin.

Studija je dio većeg istraživačkog projekta Sveučilišta Maryland, Heredity and Phenotype Intervention (HAPI) Heart Study, koja je ispitivala kako geni i čimbenici životnog stila utječu na rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti.

Od 1993. istraživači Marylanda tragaju za genima Amiša koji uzrokuju razne medicinske probleme, poput dijabetesa tipa 2, pretilosti, osteoporoze i visokog krvnog tlaka. 'Tijekom godina otkrili smo mnoštvo podataka u našim istraživanjima Amiša, a velik dio onoga što smo pronašli nije primjenjiv samo na ovu jedinstvenu populaciju, već i na širu javnost', kaže Shuldiner.

Dr. Shuldiner je profesor medicine; voditelj Odjela za endokrinologiju, dijabetes i prehranu; i direktor programa za genetiku i genomsku medicinu na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Maryland. Rezultati studije bit će objavljeni u izdanju časopisa Science 12. prosinca 2008. godine.